Содержание
Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопения (CAMT) - это одна из большой группы наследственных синдромов недостаточности костного мозга, таких как анемия Фанкони или врожденный дискератоз. Хотя этот термин звучит многозначительно, лучше всего его понять, посмотрев на каждое слово в его названии. Врожденный означает, что человек родился с этим заболеванием. Тромбоцитопения - это медицинский термин, обозначающий низкое количество тромбоцитов. Amegakaryocytic описывает причину тромбоцитопении. Тромбоциты производятся в костном мозге мегакариоцитами. Амегакариоцитарная тромбоцитопения означает, что низкое количество тромбоцитов является вторичным по отношению к недостатку мегакариоцитов.Симптомы врожденной амегакариоцитарной тромбоцитопении
Большинство людей с CAMT выявляются в младенчестве, обычно вскоре после рождения. Как и при других состояниях с тромбоцитопенией, кровотечение часто является одним из первых симптомов. Кровотечение обычно происходит через кожу (так называемое «помутнение»), ротовую полость, нос и желудочно-кишечный тракт. Почти у всех детей с диагнозом CAMT были кожные изменения. Наиболее опасным кровотечением является внутричерепное (мозговое) кровоизлияние, но, к счастью, такое случается нечасто.
Большинство наследственных синдромов недостаточности костного мозга, таких как анемия Фанкони или врожденный дискератоз, имеют очевидные врожденные дефекты. Младенцы с CAMT не имеют определенных врожденных дефектов, связанных с ним. Это может помочь отличить CAMT от другого состояния, которое при рождении проявляется тромбоцитопенией, называемого синдромом отсутствия лучевой кости тромбоцитопении (TARS). Это состояние имеет тяжелую тромбоцитопению, но характеризуется укороченными предплечьями.
Диагностика
Общий анализ крови (CBC) - это обычный анализ крови, который проводится при кровотечении по неизвестным причинам. В CAMT общий анализ крови выявляет тяжелую тромбоцитопению с количеством тромбоцитов обычно менее 80 000 клеток на микролитр без анемии (низкое количество эритроцитов) или изменений в количестве лейкоцитов. У новорожденного ребенка может быть тромбоцитопения по множеству причин, поэтому обследование, вероятно, будет включать исключение нескольких инфекций, таких как краснуха, цитомегаловирус (ЦМВ) и сепсис (тяжелая бактериальная инфекция). Тромбопоэтин (также называемый фактором роста и развития мегакариоцитов) - это белок, стимулирующий выработку тромбоцитов. Уровень тромбопоэтина у людей с САМТ повышен.
После исключения более распространенных причин тромбоцитопении может потребоваться биопсия костного мозга для оценки продукции тромбоцитов. Биопсия костного мозга в CAMT покажет почти полное отсутствие мегакариоцитов, клеток крови, производящих тромбоциты. Сочетание крайне низкого количества тромбоцитов и отсутствия мегакариоцитов является диагностическим признаком CAMT. CAMT вызывается мутациями в гене MPL (рецептор тромбопоэтина). Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны нести эту черту, чтобы их ребенок развил это заболевание. Если оба родителя являются носителями, у них есть шанс 1 из 4 иметь ребенка с CAMT. При желании можно отправить генетическое тестирование для поиска мутаций в гене MPL, но это тестирование не требуется для постановки диагноза.
лечение
Первоначальное лечение направлено на остановку или предотвращение кровотечения с помощью переливания тромбоцитов. Переливание тромбоцитов может быть очень эффективным, но следует тщательно взвесить риски и преимущества, поскольку у некоторых людей, которые получают несколько переливаний тромбоцитов, могут вырабатываться антитела к тромбоцитам, снижающие эффективность этого лечения. Хотя некоторые формы тромбоцитопении можно лечить с помощью тромбопоэтина, поскольку у людей с САМТ недостаточно мегакариоцитов для адекватного производства тромбоцитов, они не реагируют на это лечение.
Хотя первоначально поражаются только тромбоциты, со временем могут развиться анемия и лейкопения (низкое количество лейкоцитов). Это снижение содержания всех трех типов клеток крови называется панцитопенией и может привести к развитию тяжелой апластической анемии. Обычно это происходит в возрасте 3-4 лет, но у некоторых пациентов может возникнуть и в более старшем возрасте.
Единственная лечебная терапия в настоящее время - это трансплантация стволовых клеток (или костного мозга). В этой процедуре используются стволовые клетки от близких доноров (обычно братьев и сестер, если они есть) для возобновления производства клеток крови в костном мозге.
Слово от Verywell
Выявление, что у вашего ребенка хроническое заболевание вскоре после рождения, может быть ужасным. К счастью, переливание тромбоцитов можно использовать для предотвращения эпизодов кровотечений, а трансплантация стволовых клеток может быть излечивающей. Поговорите с лечащим врачом о своих проблемах и убедитесь, что вы понимаете все варианты лечения.