Содержание
Синдром Вольфа-Хиршхорна - это генетическое заболевание, которое может привести к врожденным дефектам и проблемам развития. Оно приводит к отличительным чертам лица, низкому росту, умственной отсталости и аномалиям нескольких систем органов. Это редкое состояние, и оценка того, что синдром встречается у 1 из 50 000 новорожденных, вероятно, занижена из-за того, что случаи не диагностируются.Синдром Вольфа-Хиршхорна вызывается отсутствием части (делецией) генетического материала около конца короткого (p) плеча хромосомы 4. В большинстве случаев это не наследственное генетическое заболевание, а скорее спонтанная мутация. .
Фактически, у 85-90 процентов людей с синдромом Вольфа-Хиршхорна нет семейного анамнеза заболевания. Хотя синдром Вольфа-Хиршхорна может встречаться у людей любой расы или этнической принадлежности, женщины страдают вдвое больше, чем мужчины. .
Симптомы
Синдром Вольфа-Хиршхорна вызывает пороки развития в большинстве частей тела, потому что генетическая ошибка возникает во время внутриутробного развития плода.
Одним из наиболее характерных симптомов является то, что описывается как черты лица «шлем греческого воина», которые в совокупности включают выдающийся лоб, широко расставленные глаза и ширококлювый нос. Другие симптомы могут включать:
- Глубокая умственная отсталость
- Маленькая голова
- Волчья пасть
- Очень низкий рост
- Пороки развития кистей, стоп, груди и позвоночника
- Низкий мышечный тонус и плохое развитие мышц
- Складки на ладонях, называемые «обезьяньи складки».
- Недоразвитие или пороки развития половых органов и мочевыводящих путей.
- Судороги (возникают у 88-99 процентов пострадавших)
- Серьезные пороки сердца, особенно дефект межпредсердной перегородки (широко известный как «отверстие в сердце»), дефект межжелудочковой перегородки (порок связи между нижними камерами сердца) и стеноз легочной артерии (препятствие кровотоку от сердца к легочная артерия)
Диагностика
Признаки синдрома Вольфа-Хиршхорна могут быть подсказаны ультразвуком, пока ребенок еще находится в утробе матери, или по внешнему виду после родов. Отличительные черты лица обычно являются первым признаком того, что у ребенка заболевание. Для подтверждения диагноза необходимо генетическое тестирование.
Если есть подозрение на наличие у Вольфа-Хиршхорна во время беременности, можно также провести генетическое тестирование, а также более сложный тест, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH).
Дополнительные тесты, такие как рентген для исследования костей и внутренних пороков развития, УЗИ почек для исследования почек и магнитно-резонансная томография (МРТ) мозга, могут помочь определить спектр симптомов, с которыми может столкнуться ребенок.
лечение
Поскольку не существует лечения для исправления врожденного дефекта после того, как он возник, лечение синдрома Вольфа-Хиршхорна сосредоточено на устранении различных симптомов. Сюда могут входить лекарства для лечения судорог, физиотерапия и профессиональная терапия для поддержания подвижности мышц и суставов, а также хирургическое вмешательство для восстановления аномалий органов.
Хотя нет никакого способа минимизировать проблемы, с которыми семья может столкнуться при столкновении с синдромом Вольфа-Хиршхорна, также важно помнить, что для этого расстройства нет определенного курса. Некоторые дети, рожденные с Вольфом-Хиршхорном, могут иметь несколько серьезных проблем с органами или вообще иметь их и дожить до взрослого возраста.
Степень умственной отсталости также может существенно различаться. Таким образом, средняя продолжительность жизни ребенка с синдромом Вольфа-Хиршхорна неизвестна просто потому, что тяжесть и симптомы заболевания очень разнообразны.
Чтобы лучше справляться с проблемами воспитания ребенка с синдромом Вольфа-Хиршхорна, важно обратиться к группам защиты интересов, которые могут предоставить профессиональные рекомендации, ориентированную на пациента информацию и необходимую вам эмоциональную поддержку. В их число входят аутрич-группа по хромосомным расстройствам в Бока-Ратон, Флорида, и группа поддержки 4P.